【現職】

• 馬偕紀念醫院小兒科部 資深主治醫師
• 台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會 主任委員
• 馬偕醫學院醫學系 教授
• 馬偕醫護管理專校嬰幼兒保育系 教授
• 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任 教授

【主治項目】

• 一般兒童內科
• 先天性遺傳及新陳代謝疾病
• 遺傳諮詢
• 罕見疾病

【學歷】

• 高雄醫學大學醫學系 醫學士

【主要經歷】

• 馬偕醫學院醫學系 教授
• 馬偕紀念醫院小兒遺傳科 主任
• 馬偕醫護管理學院嬰幼兒保育系 教授
• 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任 教授
• 醫學研究部生化遺傳組 組長
• 馬偕紀念醫院罕見疾病中心 主任
• 行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會 委員
• 台北市政府婦幼健康促進委員會 委員
• 台灣人類遺傳學會 常務理事
• 台北市醫師公會教育委員會 委員
• 兒童福利聯盟基金會 顧問
• 台北市暨中華民國喜願協會 理事兼醫療顧問
• 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會、軟骨發育不全症偕會及結節硬化症協會 醫療顧問
• 台灣粘多醣症協會 榮譽理事長
• 罕見疾病基金會 常務董事
• 中華民國唐氏症基金會 董事
• 國際黏多醣症第四型自然病史登錄計畫 (MOR-001) 亞洲區負責人
• 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫 (MOR) 亞洲區負責人
• 國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫 (HOS) 台灣負責人
• 亞太黏多醣症研究聯盟 (APMN) 核心委員 美國人類遺傳學會會員
• 亞洲先天代謝疾病學會 (ASIMD) 理事 國際普瑞德-威利氏症候群組織 (IPWSO) 亞洲區顧問

【其他相關】

• 榮獲中華民國小兒科醫學會「優秀論文獎」
• 榮獲中華民國黏多醣症協會「黏多醣症兒之友獎」
• 榮獲中華民國玻璃娃娃協會「醫療貢獻獎」
• 榮獲衛生署「罕見疾病報告績優醫院獎」第一名
• 榮獲台北市醫師公會「杏林獎」
• 榮獲中華民國玻璃娃娃協會「醫療天使獎」
• 榮任中華民國喜願協會「顧問醫師」
• 榮獲臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」
• 榮獲中華民國臺灣黏多醣症協會頒發的第一屆「周艾紀念獎」-特殊貢獻獎
• 「周艾紀念獎」為國內黏多醣症醫療、照護與研究的最高獎項
• 馬偕紀念醫院小兒科團隊榮獲瑞信兒童醫療基金會所頒發的「小兒科團隊貢獻獎」，林炫沛醫師為主要團隊成員
• 馬偕紀念醫院早療團隊榮獲中華民國發展遲緩兒童早期療育協會所頒發的「第七屆早療棕櫚獎」，林炫沛醫師為主要團隊成員
• 榮獲國際普瑞德-威利症聯盟(IPWSO)「特殊貢獻獎」
• 罕見疾病醫療醫療照護團隊，榮獲國家生技品質SNQ標章醫療院所類/醫院特色醫療組—首創世界級黏多醣症病人之全照護-提供一個專業、溫馨、安全的照護模式

【現職】

• 馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心 主任
• 馬偕兒童醫院兒童遺傳學科 主任
• 馬偕兒童醫院醫學研究室 主任
• 馬偕醫學院醫學系 部定教授
• 馬偕醫護管理專科學校 部定教授
• 中華民國人類遺傳學會 秘書長
• 臺灣兒科醫學會「醫學遺傳學/新陳代謝學委員會」幹事
• 行政院衛生署國民健康局「罕見疾病及藥物審議委員會」醫師級專家審查小組 評審委員

【主治項目】

• 一般兒童內科
• 先天性遺傳及新陳代謝疾
• 遺傳諮詢
• 罕見疾病
• 兒科急症
• 醫學研究論文寫作
• 表觀遺傳學

【學歷】

• 國立陽明大學臨床醫學研究所 博士
• 臺北醫學大學醫學系 醫學士

【主要經歷】

• 美國俄亥俄州立大學 (Ohio State University) 醫學中心進修基礎醫學
• 臺灣兒科醫學會「兒科最前線」雜誌 (Frontline Pediatrics) 編輯委員

【專科資格】

• 教育部部定教授 (教字第145433號)
• 中華民國小兒科專科醫師 (兒專醫字第003064號)
• 中華民國兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科醫師 (臺兒遺專醫字第045號)
• 中華民國兒童急診醫學次專科醫師 (臺兒急專醫字第00546號)
• 中華民國公職醫師高等考試及格 [(87)公高字第1169號]
• 中華民國醫用超音波學會「兒科超音波專業醫師」(中超專業證字第eP-000202號)