希少疾患
馬偕紀念病院のまれな疾患センターは、まれな疾患の診断、治療、およびケアを包括的に提供し、国内外で全人的医療の模範となる病院として確立されています。最先端の実験設備と多分野にわたる専門医療チームを備え、全国からのまれな疾患患者を受け入れ、個々のニーズに応じた専門的な医療サービスを提供しています。
当院のチームは、まれな疾患の診断、治療、ケア、および研究の分野で多くの具体的な成果を上げてきました。台湾、アジア、そして世界におけるリーダーシップを活かし、SNQ（国家品質マーク）認証および国家バイオ医療品質銀賞を受賞し、まれな疾患分野での高い専門性を証明しています。
医療サービス
当センターでは以下のサービスを提供しています。
- 遺伝カウンセリング：患者とその家族が疾患の遺伝的背景や治療の選択肢を理解できるようサポートします。
- 多科連携ケア：まれな疾患の患者に対し、迅速かつ正確な診断と治療を提供するため、統合的な多科連携ケアモデルを確立しています。
- 臨床試験：国際共同研究プロジェクトに参加し、患者に最新の治療機会を提供します。
使命とビジョン
当センターは、まれな疾患患者に対する全人的医療の実現を目指し、医療の質を向上させることで、馬偕紀念病院の核心価値を体現します。
- 短期目標：まれな疾患の包括的な診断およびケアシステムの確立。
- 中期目標：特定のまれな疾患における研究開発能力の向上。
- 長期目標：個別化医療を提供し、台湾の遺伝医学分野の発展に貢献すること。
馬偕紀念病院のまれな疾患センターは、「専門性・革新・思いやり」の精神を大切にしながら、すべてのまれな疾患患者に希望をもたらし、その健康を守るために、力強い支えとなることを目指します。
医師チーム
小児科部 上級主治医師
林 炫沛
- 一般小児内科
- 先天性遺伝・代謝疾患
- 希少疾患
【現職】
【主な診療科目】
【学歴】
【経歴】
【その他の職務】
- 馬偕記念病院小児科部 上級主治医師
- 台湾小児科医学会医学遺伝学・代謝学専門委員会 主任委員
- 馬偕医学院医学部 教授
- 馬偕医護管理専門学校乳幼児保育学科 教授
- 国立台北護理健康大学乳幼児保育学科 兼任教授
【主な診療科目】
- 一般小児内科
- 先天性遺伝・代謝疾患
- 遺伝カウンセリング
- 希少疾患
【学歴】
- 高雄医学大学 医学部 医学士
【経歴】
- 馬偕医学院医学部 教授
- 馬偕記念病院小児遺伝科 主任
- 馬偕医護管理学院乳幼児保育学科 教授
- 国立台北護理健康大学乳幼児保育学科 兼任教授
- 医学研究部生化学遺伝学組 組長
- 馬偕記念病院希少疾患センター 主任
- 行政院衛生署希少疾患・薬物審議委員会 委員
- 台北市政府母子健康促進委員会 委員
- 台湾人類遺伝学会 常務理事
- 台北市医師公会教育委員会 委員
- 児童福利連盟基金会 顧問
- 台北市・中華民国喜願協会 理事兼医療顧問
- 白皮症者関懐協会、骨形成不全症協会、軟骨無形成症協会、結節性硬化症協会 医療顧問
- 台湾ムコ多糖症協会 名誉理事長
- 希少疾患基金会 常務董事
- 中華民国ダウン症基金会 董事
- 国際ムコ多糖症4型自然史登録計画(MOR-001) アジア地区責任者
- 国際ムコ多糖症4型臨床試験計画(MOR) アジア地区責任者
- 国際ムコ多糖症2型自然史登録計画(HOS) 台湾責任者
- アジア太平洋ムコ多糖症研究連盟(APMN) 中核委員；米国人類遺伝学会 会員
- アジア先天代謝疾患学会(ASIMD) 理事；国際プラダー・ウィリー症候群組織(IPWSO) アジア地区顧問
【その他の職務】
- 中華民国小児科医学会「優秀論文賞」受賞
- 中華民国ムコ多糖症協会「ムコ多糖症児の友賞」受賞
- 華民国骨形成不全症協会「医療貢献賞」受賞
- 衛生署「希少疾患報告績優病院賞」第1位受賞
- 台北市医師公会「杏林賞」受賞
- 中華民国骨形成不全症協会「医療天使賞」受賞
- 中華民国喜願協会「顧問医師」就任
- 台湾小児科医学会「Mead Johnson旅行賞」受賞
- 中華民国台湾ムコ多糖症協会第1回「周艾記念賞」-特別功労賞受賞
- 「周艾記念賞」は国内のムコ多糖症医療・ケア・研究における最高賞
- 馬偕記念病院小児科チームがクレディ・スイス児童医療基金会から「小児科チーム貢献賞」を受賞、林炫沛医師が主要チームメンバー
- 馬偕記念病院早期療育チームが中華民国発達遅滞児童早期療育協会から「第7回早期療育パーム賞」を受賞、林炫沛医師が主要チームメンバー
- 国際プラダー・ウィリー症候群連盟(IPWSO)「特別功労賞」受賞
- 希少疾患医療ケアチームが国家バイオテクノロジー品質SNQマーク医療機関部門/病院特色医療グループ受賞—世界初のムコ多糖症患者への包括的ケア-専門的で温かく安全なケアモデルの提供
国際希少疾患センター長
林 翔宇
- 先天性遺伝・代謝疾患
- 小児一般内科
- 希少疾患
【現職】
【主な診療科目】
【学歴】
【経歴】
【専門医資格】
- 馬偕記念病院国際希少疾患センター長
- 馬偕小児病院小児遺伝学科主任
- 馬偕小児病院医学研究室主任
- 馬偕医学院医学系教授
- 馬偕医護管理専門学校教授
- 中華民国人類遺伝学会事務局長
- 台湾小児科医学会「医学遺伝学・新陳代謝学委員会」幹事
- 行政院衛生署国民健康局「希少疾患及び薬物審議委員会」医師級専門家審査小組評審委員
【主な診療科目】
- 小児一般内科
- 先天性遺伝・代謝疾患
- 遺伝カウンセリング
- 希少疾患
- 小児救急
- 医学研究論文の執筆
- 表現型遺伝学
【学歴】
- 国立陽明大学臨床医学研究所 博士
- 台北医学大学医学部 医学士
【経歴】
- 米国オハイオ州立大学(Ohio State University)医学センター基礎医学
- 台湾小児科医学会「小児科最前線」雑誌 (Frontline Pediatrics)編集委員
【専門医資格】
- 教育部認定教授 (教字第145433号)
- 中華民国小児科専門医 (児専医字第003064号)
- 中華民国小児科医学遺伝学・新陳代謝学サブスペシャリティ専門医 (台児遺専医字第045号)
- 中華民国小児救急医学サブスペシャリティ専門医 (台児急専医字第00546号)
- 中華民国公職医師高等試験合格 [(87)公高字第1169号]
- 中華民国医用超音波学会「小児科超音波専門医」(中超専業証字第eP-000202号)